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안젤리나 졸리와 유방암 발병률 높이는 브라카(BRCA) 유전자 – 헬스라이프 – 한양대학교구리병원
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유방암 발병률 높이는 브라카 유전자 가족 내력 의심된다면
해마다 증가하는 여성 질환 유전자 검사와 정기 검진으로 예방한다
안젤리나 졸리와 유방암 발병률 높이는 브라카(BRCA) 유전자 – 헬스라이프 – 한양대학교구리병원
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유방암 발병률 높이는 브라카 유전자 가족 내력 의심된다면
해마다 증가하는 여성 질환 유전자 검사와 정기 검진으로 예방한다
“유방암 확률 87%입니다” 졸리가 한국인이라면 불가능한 일 | 중앙일보
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아주대학교의료원 웹진에 오신 것을 환영합니다.
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안젤리나 졸리 효과, 국내 예방적 유방 절제술 6배 증가 < 학회/학술 < 의원·병원 < 기사본문 - 의학신문
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- Most searched keywords: Whether you are looking for 안젤리나 졸리 효과, 국내 예방적 유방 절제술 6배 증가 < 학회/학술 < 의원·병원 < 기사본문 - 의학신문 Updating [의학신문·일간보사=이상만 기자] 대림성모병원(병원장 김성원)이 건강보험심사평가원과 한국인 유전성 유방암 연구(KOHBRA)회 연구 자료를 분석한 결과 유전성 유방암 유전자(BRCA) 검사와 예방적 유방·난소 절제술 건수가 빠른 속도로 증가하고 있다고 밝혔다.전 세계적으로 BRCA 검사 및 예방적 유방·난소 절제술 증가는 안젤리나 졸리 영향이 크다고 볼 수 있다. 유방암과 난소암의 가족력을 지닌 안젤리나 졸리는 BRCA 검사를 통해 BRCA1 유전자에 변이가 있음을 확인하고 2013년에 예방적 유방 절제술, 2015년에 예방적 난소
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‘안젤리나 졸리’도 있었던 유방암 ‘가족력’…미리 확인 가능? | 세계일보
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- Most searched keywords: Whether you are looking for ‘안젤리나 졸리’도 있었던 유방암 ‘가족력’…미리 확인 가능? | 세계일보 Updating “내가 유방암이라면 내 딸도 유방암이 생길 위험이 있을까?” 유방암을 진단받은 많은 환자들이 하는 가장 큰 걱정 중 하나는 ‘가족력’이다. 이는 유방암뿐만 아니라 모든 암에도 해당되는 걱정이다. 실제로 한 여성의 1도 가족인 어머니, 딸, 자매가 50세 이전에 유방암…
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안젤리나 졸리 효과, 국내 예방적 유방 절제술 6배 증가
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안젤리나 졸리 효과 국내 예방적 유방 절제술 6배 증가
ISSUE
학술
청년기 자해 행동 사회경제적 지위가 크게 영향
상지 림프부종 환자의 림프관 주행경로
대사이상지방간질환 중증도 높을수록 간 섬유화 위험도 증가
학회기관
2022 심부전 진료지침 완전 개정판 발표
「2022년 전국영양사학술대회」개최
안젤리나졸리 선택, 난소암 예방에 최선? < 암/혈액/희귀/소아청소년 < 암/혈액/희귀/소아청소년 < 학술 < 기사본문 - 메디칼업저버
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안젤리나 졸리와 유방암 발병률 높이는 브라카(BRCA) 유전자
유방암 발병률 높이는 브라카 유전자 가족 내력 의심된다면?
안젤리나 졸리 주연의 영화 <말레피센트 2>가 지난 10월 중순 개봉했다. 강력한 어둠의 지배자로 분한 그녀의 활약이 빛나는 작품으로, 호평을 받으며 변치않는 입지를 증명하고 있다. 그런데 탄탄대로만 걸어왔을 것 같은 그녀의 삶에도 몇 가지 시련이 있었으니 브라카 유전자로 인한 유방 절제가 바로 그것이다.
안젤리나 졸리는 다채로운 매력의 소유자다. 그녀는 2001년 영화 〈툼 레이더〉로 세계적인 슈퍼스타 반열에 올라섰다. 명실상부한 섹시 아이콘으로 전 세계에 명성을 떨치며 자리매김한 그녀는 이후 〈원티드〉, 〈미스터&미세스 스미스〉, 〈솔트〉 등의 액션 영화에 출연해 큰 성공을 거두고 액션 스타로서도 변신, 국내외 팬들에게 큰 사랑을 받았다.
한편 그녀는 인도주의적인 면모도 비췄다. 그녀를 세계적인 스타로 만들어준 <툼 레이더>가 인생에 또 다른 전환점을 제시해준 것. 그녀는 영화 촬영 현장이었던 캄보디아의 전쟁으로 짖밟힌 참상을 보면서 분쟁지역에서의 어린 아이들의 인권 문제를 생생하게 느꼈다. 그 후 졸리는 분쟁 다발 지역에 관심을 가지고 전 세계 난민 캠프를 방문했으며, 국제 유니세프 긴급구호에 100만 달러를 기부하고, 2001년에는 제네바 유엔 난민 기구 본사로부터 친선 대사로 임명되기도 했다.
또 매덕스, 팩스, 자하라 등 다양한 국적의 아이들을 입양하며 연일 미디어를 뜨겁게 달궜다.
언제나 화려할 것 같은 그녀의 인생에도 여러 번에 걸친 시련이 있었다. 특히 학창시절은 교정기와 큰 안경 때문에 외모로 놀림을 받던 그녀가 자해를 할 정도로 우울증이 심한 상태였다. 배우 커리어에도 암흑기는 있었으니 어린 시절부터 몇 번에 걸쳐 오디션을 봤지만 분위기가 어둡다는 이유로 번번이 탈락했다고 한다.
2007년에는 어머니를 57세의 이른 나이에 난소암으로 떠나보내는 아픔을 겪었다. 이후 이모까지 유방암으로 투병하는 것을 지켜 본 안 젤리나 졸리는 자신의 유전자의 이상 여부를 의심했고, 브라카 유전자의 돌연변이가 있다는 검사 결과를 받았다.
이 후 2013년, 안젤리나 졸리는 난소를 적출하고 유방을 절제하는 파격적인 행보를 보인다. 섹시 아이콘이었던 그녀가 유방을 절제한다는 소식에 대중의 호기심과 이목이 집중되자 그녀는 그 이유를 브라카 유전자의 돌연변이로 밝혔다. 어머니와 이모처럼 암에 걸려 사망할 위험을 원천 차단하기 위한 것이었다.
배우로 성공했지만 평탄하지만은 않은 길을 걸어온 안젤리나 졸리. 그녀는 과거 한 인터뷰에서 성취하고 싶은 것이 무엇이냐는 질문을 들었을 때 “어려운 사람들의 처지를 알리고 싶다. 그들을 낮춰보지 말고, 살아남으려는 것에 대해 칭찬해야 한다고 본다”고 말했다. 큰 성공에도 자만하지 않고, 섹시 아이콘에서 평화의 아이콘으로 성실히 삶을 영위해나가는 그녀의 모습을 멀리서 칭찬하고 싶어진다.
해마다 증가하는 여성 질환, 유전자 검사와 정기 검진으로 예방한다.
유방암이란?
유방암은 우리나라에서는 여성에게 발생하는 전체 암 중 갑상선암에 이어 두 번째로 흔한 암으로, 보건복지부의 국가암등록사업 보고에 따르면 2015년 유방암은 전체 여성암의 18.9%를 차지한다. 우리나라 유방암 환자수는 2015년 22,550명으로 지난 10여년 간 무려 2배 가량 증가하였다.
유방암의 원인
유방암의 위험인자로는 유전적 요인, 여성 호르몬, 노화, 방사선, 생활 습관, 환경적 요인 등이 있다. 한국인의 유방암은 서양에 비해서 빈도가 낮으며 젊은 연령의 환자가 많은 등 서양과는 다른 양상을 보여준다.
한국인 여성에서 발생하는 유방암은 서양에 비해 젊은 연령에 발생하는 유방암이 많아 유전적 소인이 많이 작용할 것이라는 예측을 해볼 수 있다.
BRCA 유전자는 우리 몸에 정상적으로 존재하는 유전자로 자외선이나 유해 물질, 세포 산화 과정에서 정상 DNA가 손상되었을 때 복구하는 중요한 기능을 하기 때문에 암억제 유전자라고 한다. 하지만 이러한 BRCA 유전자가 손상이 되거나 돌연변이가 생겨서 고유의 기능을 하지 못한다면 유방암을 비롯한 여러 가지 암들이 생길 수 있다. 이 중 BRCA1/2 유전자의 돌연변이와 관련된 유전적 요인은 가장 강력한 위험인자로, 전체 유방암 중 약 7%는 유전적 소인을 갖는 것으로 알려져 있다.
대부분의 유전성 유방암 및 난소암은 BRCA1/2 유전자의 돌연변이에 기인하며, 유전성 유방암 환자의 약 25~35%가 BRCA1/2 유전자의 돌연변이와 관련이 있는 것으로 알려져 있다. BRCA1/2 유전자에 돌연변이가 있는 경우 서양의 연구결과에 의하면 평생 유방암에 걸릴 위험은 최대 80%, 난소암에 걸릴 위험은 40%까지 보고하고 있다.
유전자 검사
국내 BRCA 유전자 돌연변이 검사 건수는 해마다 증가 추세에 있다. 건강보험심사평가원 자료에 따르면 유전자 돌연변이 검사 건수는 2010년 1,132건에서 2014년 4,251건으로 4년새 3.8배 증가하였다. 다음의 기준에 해당될 경우는 검사비용의 5%만 부담하면 된다.
유방암 혹은 난소암이 진단되고 가족 및 친척(2nd degree 이내)에서 1명 이상 유방암 혹은 난소암이 있는 경우
환자 본인에게 유방암, 난소암이 동시에 발병한 경우
40세 이전에 진단된 유방암
양측성 유방암
유방암을 포함한 다장기암
남성 유방암
상피성 난소암
유전성 유방암의 치료 및 관리
유전성 유방암 가계에서 가족검사가 중요한 이유는 암에 이환 되지 않은 보인자를 색출하여 적극적으로 암 발생을 감시하고 예방적 중재술의 기회를 제공하여 암 발병의 위험도를 낮추기 위함이다. 현재까지 BRCA 돌연변이가 있는 유방암 예방을 위한 방법으로는
유방암 및 난소암 발생의 집중적인 선별검사 타목시펜 등을 이용한 화학예방요법 예방적 유방, 난소절제술 등이 있다.
김형석 교수 (한양대학교구리병원 외과)
“유방암 확률 87%입니다” 졸리가 한국인이라면 불가능한 일
미 할리우드 영화배우인 안젤리나 졸리(46)는 8년 전 유방 절제술을 받았다. 유방암 예방 차원에서였다. 이런 의학적 선택은 DTC(Direct to Consumer) 유전자 검사로 가능했다. DTC는 의료기관을 거치지 않고도 소비자가 직접 검사 업체에 유전자 검사를 의뢰하는 걸 말한다.
졸리는 유방암 가족력이 있었는데 유전자 검사 결과, 유방암·난소암 발생 가능성을 높이는 BRCA유전자 변이가 확인됐다. 검사 결과 졸리는 유방암에 걸릴 확률이 87%에 달하는 것으로 나타났다. 그는 암 예방을 위해 유방을 절제 수술을 감행했다. 2년 뒤엔 난소암 예방 수술도 받았다.
비의료 기관 DTC 활용 제한적
유전자는 인간의 ‘설계도’로 불린다. 질병 유무도 유전자가 관여한다. 유전자를 알면 병을 예방하는 데 도움될 수 있다. 하지만 국내 비의료 기관의 DTC 유전자 검사의 활용범위는 여전히 좁은 실정이다. 이에 제도를 개선해야 한다는 지적이 나온다.
20일 국회 보건복지위원회 김미애 국민의힘 의원이 보건복지부로부터 제출받은 자료에 따르면 국내 DTC 유전자 검사 허용 항목은 상당히 제한적이다. 알코올 의존성 같은 개인특성이나 운동능력, 영양 상태, 피부·모발, 식습관, 건강관리 정도 수준이 가능하다. 암 같은 심각한 질병을 예측할 수 있는 항목은 없다.
DTC 유전자 검사는 현행 생명윤리법을 적용받는데, 의료기관이 아닌 유전자 검사기관에서는 원칙적으로 질병 예방과 진단·치료와 관련한 유전자 검사를 해선 안 되도록 규정하고 있다.
보건복지부 관계자는 “DTC 유전자 검사는 개인 특성, 건강 상태와 관련한 항목에 제한적으로 허용하고 있다”며 “질병·질환 관련은 DTC검사로 수행할 수 없다”고 밝혔다.
美, 각종 질병 위험도 확인 가능
반면 미국은 다르다. 졸리처럼 암을 일으키는 변이를 가졌는지 확인부터 알츠하이머·파킨슨병·강직성 척추염·천식·아토피 등 질병 위험도를 알 수 있다. 각종 암도 물론이다. 심지어 말라리아 내성이 있는지 확인할 수 있다. 일본·중국도 비슷하다. 미국처럼 장벽이 높지 않다. 한국은 ‘가능한 것만 할 수 있는’ 포지티브 규제 방식인 데 비해 이들 국가는 정반대의 네거티브 규제 방식이다.
사정이 이렇다 보니 디지털 헬스케어 등 정밀의료 산업의 경쟁력이 의료 선진국보다 뒤처진단 지적이 나온다. 실제 한국지식재산연구원에 따르면 유전체 질환 원인 규명이나 맞춤형 신약개발 등 정밀의료 분야는 미국과 4.8년~5.8년가량 격차가 벌어졌다. DTC 유전자 검사 시장은 앞으로 5년 뒤 2배 이상 커질 것으로 전망된다.
인프라는 세계 최고 수준인데
김미애 의원은 “한국의 공공의료 빅데이터 규모와 의료기관 전자의무기록(EMR)의 보급률은 세계 최고 수준”이라며 “그런데도 유전체 정보를 비롯한 개인의 의료 데이터를 효율적으로 운영하는 방안이 부재하다 보니 데이터의 가치가 아까울 따름이다”고 지적했다.
이어 김 의원은 “현 사회는데이터 시대다. 개인의 라이프 로그(전자기기를 사용해 일상의 모든 것을 저장하고 검색하는 것)에 집중돼 있다”며 “개인 의료 데이터가 라이프 로그와 연결되면 맞춤형 디지털 헬스케어가 가능해질 것이다. 이런 ‘저비용 고효율’의 의료서비스가 가능해질 수 있도록 디지털 환경을 시급히 조성해야 한다”고 덧붙였다.
안젤리나 졸리 효과, 국내 예방적 유방 절제술 6배 증가 < 학회/학술 < 의원·병원 < 기사본문
[의학신문·일간보사=이상만 기자] 대림성모병원(병원장 김성원)이 건강보험심사평가원과 한국인 유전성 유방암 연구(KOHBRA)회 연구 자료를 분석한 결과 유전성 유방암 유전자(BRCA) 검사와 예방적 유방·난소 절제술 건수가 빠른 속도로 증가하고 있다고 밝혔다.전 세계적으로 BRCA 검사 및 예방적 유방·난소 절제술 증가는 안젤리나 졸리 영향이 크다고 볼 수 있다. 유방암과 난소암의 가족력을 지닌 안젤리나 졸리는 BRCA 검사를 통해 BRCA1 유전자에 변이가 있음을 확인하고 2013년에 예방적 유방 절제술, 2015년에 예방적 난소 절제술을 받았다. 졸리의 파격적인 결정은 유전성 유방암을 세계적 이슈로 만들었고 유전자 검사 및 예방적 절제술에 비교적 소극적이었던 우리나라에서도 인식 변화가 일어났다.
■ 유전성 유방암 유전자(BRCA) 검사 건수 7년 만에 10배 증가
유방암에 걸린 BRCA 보인자의 예방적 수술 현황
건강보험심사평가원의 자료에 따르면 BRCA 검사 건수가 2010년 578건에서 2017년 5880건으로 약 10배 이상이 증가한 것으로 나타났다. 최근 2년간 검사 건수를 비교했을 때, 2015년과 2017년이 각각 2837건과 5880건으로 검사 건수가 2배 이상 급격히 증가했다.
대림성모병원 김성원 병원장(한국인 유전성 유방암 연구 총괄책임연구자)은 “BRCA 검사 건수가 2016년에 급증한 이유로는 안젤리나 졸리 효과와 더불어 한국인 유전성 유방암 연구(KOHBRA) 등 여러 기관의 유방암 예방 활동이 국민들의 행동 변화를 일으킨 것으로 예상된다.”라고 말했다.
■ 국내 예방적 유방·난소 절제술 건수 빠른 속도로 증가 추세
검사 건수 증가와 더불어 국내 예방적 유방·난소 절제술 건수도 증가 추세를 보이고 있었다. 한국인 유전성 유방암 연구(KOHBRA)회가 한국유방암학회 산하 25개 병원을 대상으로 예방적 유방·난소 절제술 건수를 조사했다. 그 결과 유방암에 걸린 BRCA 보인자의 예방적 반대편 유방 절제술 건수가 2013년 5건에서 2017년 29건으로 5.8배 증가, 예방적 난소 절제술 건수가 2013년 22건에서 2017년 79건으로 3.6배 증가한 것으로 나타났다.
유방암에 걸리지 않은 BRCA 보인자의 경우에는 예방적 양측 유방 절제술 건수가 2013년 0건에서2017년 1건으로 증가, 예방적 난소 절제술 건수는 2013년 2건에서 2017년 16건으로 8배 증가했다.
2018년 8월까지 예방적 수술의 각 기관별 누적 시행 건수를 바탕으로 산출한 BRCA 보인자들의 ‘예방적 수술 시행률’은 다음과 같이 나타났다. 암에 걸리지 않은 514명의 BRCA 보인자 중 1.2%의 여성이 양측 유방을, 11.9%의 여성이 난소를 예방적으로 절제한 것으로 나타났으며, 한 쪽 유방암에 걸린 1238명의 BRCA 보인자 중 9.9%의 여성이 반대편 유방을, 34.4%의 여성이 난소를 예방적으로 절제한 것으로 밝혀졌다.
김성원 병원장은 “BRCA 보인자라 하더라도 유방암에 걸리지 않은 가슴을 절제한다는 것이 결코 쉬운 선택은 아니나 최근 젊은 여성들을 중심으로 적극적인 예방을 위해 수술을 선택하는 사례가 점점 증가하고 있다.”라며 “예방적 유방 절제술은 유방암의 위험을 90% 이상 낮추고, 예방적 난소 절제술은 난소암의 위험을 97% 이상 예방할 수 있다.
특히 난소 절제술의 경우에는 사망률까지 낮춘다고 보고되어 있고, 난소 절제만으로 유방암도 50%를 예방할 수 있는 일거양득의 효과가 있어 더 많은 환자들이 시행하는 것으로 관측된다.”고 말했다. “더불어 2012년부터 BRCA 보인자에서 예방적 난소절제술이, 2017년부터는 한쪽 유방암에 걸린 BRCA 보인자에서 반대편 유방의 예방적 절제술과 재건술이 건강보험 급여화 되기 시작한 것도 예방적 수술을 적극적으로 고려하게 된 계기가 되었다.”고 말했다.
■ 예방적 수술 시행하는 병원 늘어났지만, 병원 별 수술 시행 편차 아직 큰 편
BRCA 보인자의 예방적 수술 시행률
또한 예방적 수술을 실시하는 병원이 많아졌다는 사실도 주목할 부분이다. 유방암에 걸린 BRCA 보인자를 대상으로 예방적 유방 절제술을 실시한 병원은 2012년 3개에서 2018년 11개로 3배 이상 증가했다. 예방적 난소 절제술을 시행한 병원 역시 7개에서 17개로 2배 이상 증가했다. 유방암에 걸리지 않은 BRCA 보인자를 대상으로 예방적 수술을 시행한 병원 역시 늘어났다. 예방적 유방 절제술의 경우에는 2012년 1개에서 2018년 2개, 예방적 난소 절제술의 경우에는 2012년 1개에서 2018년 8개로 8배 증가했다.
다만 연구에 참여한 병원 간의 예방적 유방·난소 절제술 시행 편차는 큰 것으로 나타났다. 유방암에 걸린 BRCA 보인자의 예방적 유방 절제 시행률이 가장 가장 높은 병원과 낮은 병원은 각각 44.4%, 0%이고 예방적 난소 절제술의 경우에는 각각 100%, 0%인 것으로 나타났다. 유방암에 걸리지 않은 BRCA 보인자의 예방적 유방 절제 시행률이 가장 가장 높은 병원과 낮은 병원은 각각 11.1%, 0%이고 예방적 난소 절제술의 경우에는 각각 80%, 0%으로 큰 폭의 시행률 편차를 보였다.
대림성모병원 김성원 병원장은 “예방적 수술의 병원 간 편차가 큰 이유로는 유전상담 전문가의 유무, 주치의의 예방적 수술에 대한 성향, 지역적 차이 등을 들 수 있다.”라며 “한국인 유전성 유방암 연구회(www.kohbra.kr)에서는 유전성 유방암 전문가 양성을 위해서 지속적으로 힘쓰겠다.”라고 말했다. 실제로 한국유방암학회에서는 지난 10년간 유전성 유방암 심포지엄 및 연수강좌를 통해서 유전성 유방암 전문가 양성을 위해서 힘쓰고 있다.
■ BRCA 검사와 예방적 수술, 전문의 진단과 상담 필수
예방적 수술의 목적은 유방암과 난소암의 발생 위험과 사망률을 낮추기 위한 것으로 수술의 종류로는 예방적 유방 절제술(예방적 양측, 예방적 반대측 유방 절제술), 예방적 양측 난소 절제술이 있다. 여러 연구에서 예방적 유방 절제술은 유방암의 위험을 90% 이상 낮추고 예방적 난소 절제술은 난소암의 위험을 97% 이상 줄여줌과 동시에 유방암의 위험도 50% 감소하는 것으로 알려져 있다.
안젤리나 졸리와 같이 BRCA 유전자를 갖고 있고 가족 중에 유방암, 난소암으로 사망한 경우가 많은 경우에는 암 발병에 대한 심리적 부담이 크기 때문에 이런 경우에는 예방적 수술도 고려해볼 수 있다. 하지만 예방을 목적으로 유방과 난소를 절제하면 암은 예방할 수 있지만 한번 시행하면 돌이킬 수 없고, 유방 상실로 인한 심리적·신체적인 영향도 있을 수 있기 때문에 전문의와의 상담을 통해 충분한 정보를 제공받는 것이 매우 중요하다.
유전자 검사도 마찬가지이다. 유전자 검사를 통해 BRCA 유전자 돌연변이 여부를 확인할 수 있지만 여러 가지 검사의 득실을 따져보고 유전자 검사가 필요한 대상인 경우에만 검사를 받는 것이 좋다. 유전자 검사가 필요한 경우는 ▲ 자신이 유방암 혹은 난소암이 진단되고 가족 및 친척에서 1명 이상 유방암 혹은 난소암이 있는 경우 ▲ 유방암·난소암이 동시에 발병한 경우 ▲ 40세 이전에 유방암이 진단된 경우 ▲ 유방암이 양쪽 유방에 모두 발병한 경우 ▲ 유방암과 함께 다른 장기에도 암이 있는 경우 ▲ 남성에게서 유방암이 발병한 경우 ▲ 상피성 난소암이 발병한 경우이다. 본인이 BRCA 보인자일 가능성이 매우 높지만 보험 급여 대상이 아닌 경우에는 비용 부담이 클 수 있는데, 이러한 경우에는 대림성모병원과 공우생명정보재단이 함께 진행하는 브라카스토리 캠페인(www.brcastory.com)에 참여하면 무료로 BRCA 유전자 검사를 받을 수 있다.
대림성모병원 김성원 병원장은 “유방암이 없는 여성에게서 BRCA 유전자가 발견될 확률은 매우 낮기 때문에 유전자 검사는 변이 확률이 높은 여성들을 대상으로만 이뤄져야 한다.” 며 “유전자 검사 결과로 과도한 불안, 죄책감 등으로 안타까운 결정을 하는 환자 사례를 종종 목격했다. 유전자 검사는 반드시 유전 상담 자격증이 있는 전문 의료진의 상담을 받고 신중하게 결정해야 한다”고 조언했다.
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